Le Centre de référence des maladies rares neuromusculaires (CRMR NM)
Le Centre de référence des maladies rares neuromusculaires du CHU de Nice regroupe :
- l’activité adulte, développée au sein du service système nerveux périphérique et muscle (SNPM), sous la responsabilité du Pr Sabrina SACCONI, neurologue ;
- l’activité enfant, coordonnée par le Dr Christian RICHELME, pédiatre au sein du service de pédiatrie des Hôpitaux pédiatriques Nice-CHU Lenval.
Il s’associe également avec le Centre de compétence maladie rares du Centre hospitalier de Grasse, coordonné par le Dr Pierre-Yves DIDES, chef de service médecine polyvalente.
Les missions du CRMR NM incluent :
- le recours et l’expertise diagnostique
- le suivi par une équipe pluridisciplinaire
- l’organisation et la coordination du parcours de soins personnalisé
- l’accompagnement sanitaire et médico-social
- la formation des professionnels et des aidants
- la recherche clinique et fondamentale.
Le suivi des patients est assuré en partenariat avec l’entourage, les soignants de proximité, les associations et les réseaux de santé. Ces centres participent également à renseigner la Base nationale de données maladies rares (BNDMR) du Ministère de la santé.
Le CRMR NM est affilié à la Filière nationale de santé maladies rares Filnemus pour les maladies neuromusculaires.
Depuis 2017, le CRMR NM du CHU de Nice est inclus au sein du Réseau européen de référence maladies rares dédié aux maladies neuromusculaires : ERN EURO-NMD, labélisé par la Commission Européenne. L’appartenance à ce réseau permet de garantir le partage des outils diagnostiques, des recommandations de bonnes pratiques, des informations et des données entre 61 centres hautement spécialisés, sélectionnés dans 29 pays de l’UE.