Maladies de la peau et des muqueuses d'origine génétique

Photo Dequipe Crmrp Sud

Le Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique (CRMRP)

Le CRMRP du CHU de Nice constitue, avec les centres de référence des CHU de Toulouse, de Montpellier et de Bordeaux, l’entité « MAGEC Sud ».
Il est intégré à la filière santé maladies rares dermatologiques (FIMARAD) et au réseau européen de référence des maladies rares de la peau (ERN-skin).
MAGEC Sud - Nice est membre de l'International Society for the study of Vascular Anomalies (ISSVA).

Les missions du centre sont :

  • mieux connaître l’épidémiologie de ces maladies
  • développer une information pour les malades, les professionnels de santé et le grand public
  • former les professionnels de santé à mieux identifier ces maladies
  • organiser le dépistage et l’accès aux tests diagnostiques
  • améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge
  • poursuivre l’effort en faveur des médicaments orphelins
  • répondre aux besoins spécifiques d’accompagnement des personnes atteintes
  • promouvoir la recherche et développer des partenariats nationaux et européens.
Consultez le site du centre.

Pathologies

Le centre prend en charge des nouveau-nés, enfants et adultes atteints d'épidermolyse bulleuse héréditaire, mais également d’autres maladies rares dermatologiques d'origine génétique telles que les ichtyoses, les dysplasies ectodermiques, les nævus géants congénitaux, les malformations vasculaires complexes superficielles, les troubles de la pigmentation dont l'albinisme et les formes rares du vitiligo de l'enfant, les neurofibromatoses, les xéroderma pigmentosum entre autres. Il existe en effet plus de 500 gernodermatoses décrites.

Responsable et coordonnées du centre

Docteur Christine Chiaverini

Centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d'origine génétique
Service de dermatologie
Hôpital de l'Archet 2, niveau 5
151 route de Saint Antoine de Ginestière – CS23079 - 06202 Nice Cedex 3 

Equipe

Equipe médicale

  • Dr Christine Chiaverini (dermatologue, coordinateur)
  • Dr Thomas Hubiche (dermatologue, co-responsable)
  • Dr Florence Le Duff (dermatologue, référente centre laser)
  • Pr Thierry Passeron (dermatologue, chef de service)
  • Dr Stéphane Kandemir (dermatologue)
  • Dr Ahmad Almutairi (dermatologue)
  • Dr Bruno Francou (biologiste moléculaire)
  • Dr Khaoula Zaafrane Khachnaoui (généticienne)

Infirmières puéricultrices coordinatrices

  • Mme Marion Arnaud

  • Mme Mathilde Leloup

Personnel non-soignant

  • Mme Marjorie Heim (ingénieure laboratoire de génétique et laboratoire de recherche C3M)

  • Mme Sandra Serre (assistante médico-administrative)

  • M. Jocelyn RAPP (attaché de recherche clinique)

Personnel paramédical du réseau multidisciplinaire du centre au CHU

  • Diététiciennes, infirmière algologue, psychologue, assistantes sociales, pédicure-podologue, ergothérapeute, kinésithérapeute.

Prise en charge

Modalités de prise en charge

Le centre travaille en collaboration avec les centres de compétences, centres hospitaliers généralistes, les services de pédiatrie, de néonatalogie ainsi que les médecins généralistes et spécialistes de ville.

  • La prise de rendez-vous est faite par les professionnels de santé ou les patients sur lettre de recommandation du médecin traitant auprès du secrétariat, de l’infirmière ou par contact via le site internet du centre >
  • Pour les demandes de diagnostic histologique ou moléculaire concernant les patients atteints d’épidermolyse bulleuse héréditaire, les demandes sont réalisées par les services en charge du patient directement au service de génétique ou par l’intermédiaire du Dr Chiaverini.

Fiches d’examens requis pour la 1ère consultation >

  • En cas d’urgence médicale (comme par exemple les signes préoccupants d’effets indésirables associés à un traitement, une crise de douleur, des signes d’infection…) :
    • Se rendre aux urgences pédiatriques des hôpitaux pédiatriques de Nice CHU - Lenval, à un service d’accueil des urgences adultes (pour le CHU de Nice : l’hôpital Pasteur 2) ou chez votre médecin traitant, généraliste ou pédiatre, muni de votre carte d’urgence si vous en possédez une.
    • Prévenir le centre par téléphone ou par e-mail.

Consultations

Le CRMRP Sud Nice offre les prises en charge suivantes :

  • Consultations, consultations avancées (Hôpitaux pédiatriques Nice CHU - Lenval et Centre hospitalier de Grasse)
  • Consultations spécialisées : centre laser, microscopie confocale, pigmentation, pseudoxanthome élastique
  • Consultations pluridisciplinaires : anomalies vasculaires, dermatologie génétique
  • Hôpital de jour
  • Hospitalisation conventionnelle

Pour plus d’informations > 

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Plateau technique

La prise en charge clinique de la plupart des patients s’effectue au CHU de Nice et au sein des hôpitaux pédiatriques de Nice CHU – Lenval. Le centre travaille aussi régulièrement avec des unités externes.

  • Pour le diagnostic et la prise en charge thérapeutique des anomalies vasculaires superficielles : Dr Rogopoulos, Dr Durlarchet, Institut Arnault Tzank, Saint-Laurent-du-Var, services de radiologie et de chirurgie.
  • Pour la prise en charge ophtalmologique des patients atteints de génodermatoses avec le Dr Louisette Bloise au centre Point vision de Saint-Laurent-du-Var.
  • Génétique et diagnostic moléculaire : le centre réalise le diagnostic moléculaire des patients atteints de fragilité cutanée en collaboration avec le laboratoire de génétique du CHU de Nice. Les prélèvements des patients atteints d’autres pathologies sont adressés aux laboratoires appropriés.
  • Typage des EBH par immunofluorescence et microscopie confocale sur biopsie cutanée au Centre méditerranéen de médecine moléculaire (C3M) U1065.
  • Plateau technique de dermatologie au CHU : centre laser universitaire, imagerie cutanée non invasive (microscopie confocale, dermoscopie, OCT), chirurgie dermatologique, photothérapie.

Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP)

  • RCP nationales :
    • génodermatoses, de la filière santé maladies rares dermatologiques (FIMARAD) en coordination avec les centres de Toulouse et Necker
    • neurofibromatoses de type 1 et 2, angiomes, de la FIMARAD

Pour plus d’informations sur ces RCP nationales >

Education thérapeutique du patient (ETP)

L’ensemble du personnel médical et paramédical du centre est formé à l’éducation thérapeutique. Pour les patients atteints d’épidermolyse bulleuse en particulier, le centre de référence a développé un programme et des outils spécifiques avec grilles d’évaluation, qui ont par la suite été transposés à d’autres pathologies cutanées rares.

Recherche

  • Recherche clinique 

MAGEC-Sud-Nice participe activement et met en place des études cliniques concernant le diagnostic, la prise en charge thérapeutique des patients atteints d’épidermolyse bulleuse héréditaire, d’anomalies vasculaires superficielles et d’autres maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique.
Consultez la liste des études actives > ainsi que la liste des publications scientifiques >

  • Équipes de recherche associées - le centre collabore et est à l’initiative de projets de recherche transversale en s’associant à plusieurs laboratoires :
    • Laboratoire de génétique du CHU de Nice
    • Laboratoires C3M, équipes du Pr T. Passeron, du Dr R. Ballotti, du Dr S. Tartare-Deckert

Formations

Formations à destination des professionnels

Le centre de référence maladies rares de la peau et des muqueuses communique chaque année lors des journées dermatologiques de Paris et des journées niçoises de dermatologie pédiatrique (organisées par le service de dermatologie).

Le service est également à l’initiative de plusieurs diplômes inter universitaires (DIU) comportant des cours sur les maladies rares prises en charge par le centre de référence : DIU de dermatologie pédiatrique, DIU plaies et cicatrisation, DIU laser.

D’autres communications sont aussi réalisées pour la formation des sages-femmes, lors des journées de néonatalogie et pour des cours à destination des internes notamment.

Réseau hospitalier

Le centre de référence fonctionne sur un mode multidisciplinaire grâce à un réseau de professionnels médicaux et paramédicaux. Le centre étant intégré à la filière santé maladies rares dermatologiques (FIMARAD) et au réseau européen maladies rares de la peau (ERN-skin) nous participons à ce titre régulièrement à plusieurs réunions de concertation multidisciplinaires nationales et européennes sur les maladies rares.

Réseau médecine de ville

La prise en charge de nos patients sur leur lieu de vie est facilitée par l’existence d’un réseau ville-hôpital faisant intervenir notamment les médecins traitants et les paramédicaux, les CAMSP et SESSAD, les établissements scolaires, et les documents de liaison ville-hôpital remis au patient : fiche urgences, carte d'urgence, carnet de santé spécifique.

Associations de patients

Nous participons et communiquons avec les associations de patients lors des évènements de la filière santé maladies rares dermatologiques (journées nationales, journées scientifiques, réunions du comité de pilotage), lors des journées dermatologiques de Paris (espace associations), lors d’évènements, groupes de travail et instances des associations.

Ceci nous permet :

  • d’échanger et de diffuser des informations entre le centre et les associations (guides pratiques, documents d’information ciblés, matériels)
  • de permettre l’éducation à la santé, l’accompagnement et le soutien psychologique des patients et de leur famille.
  • Les associations sont également nos partenaires dans certains projets de recherche.
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