Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR

Equipe Crcm Mucoviscidose

Le Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de la protéine CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) – CRCM mixte de Nice

Le centre comprend :

  • L’activité enfant au sein du service de pédiatrie des Hôpitaux pédiatriques de Nice-CHU Lenval
  • L’activité adulte (patients à partir de 15 ans et 3 mois) au sein du service de pneumologie, oncologie thoracique, allergologie et soins intensifs respiratoires de l’hôpital Pasteur 1 du CHU de Nice

La continuité des soins est ainsi assurée 24h/24, 7j/7.

Les missions du centre sont :

  • Le recours et l’expertise diagnostique
  • La définition de la stratégie thérapeutique
  • L’organisation et la coordination des soins
  • Le suivi pluridisciplinaire et personnalisé des patients (dont la télémédecine et le télé suivi)
  • L’éducation thérapeutique des patients et de leurs aidants
  • Le transfert des patients du secteur pédiatrique au secteur adulte
  • L’accompagnement à la transplantation pulmonaire et/ou autres organes
  • Une activité de recherche clinique et translationnelle
  • La formation initiale et continue de l’équipe
  • La formation du réseau de soins
  • La mise en place d’une démarche d’évaluation de l’organisation

Une activité de réhabilitation respiratoire en ambulatoire est également proposée dans le secteur adulte.

Le suivi des patients est assuré en partenariat avec les parents et aidants, les soignants de proximité (kinésithérapeutes, infirmières, pharmaciens, médecins traitants …), les associations de patients, les réseaux et prestataires de santé.

Le centre est rattaché à la filière MUCO-CFTR et collabore avec les 46 CRCM de France dont le centre de référence coordinateur de Paris Cochin et les 4 centres de référence constitutifs de Lyon, Paris Necker, Roscoff et Suresnes ainsi que le centre de transplantation de Marseille.

Le centre participe également à renseigner la Base nationale de données maladies rares (BNDMR) du Ministère de la santé et le registre national de la mucoviscidose.

Pathologies

Le centre prend en charge les patients atteints de :

  • Mucoviscidose
  • Affections liées à une anomalie de la protéine CFTR
  • Diagnostics différentiels des bronchectasies (dyskinésies ciliaires par exemple)

Dès le dépistage à la naissance et après l’annonce diagnostique aux parents, les patients atteints de mucoviscidose sont suivis dans le CRCM tous les mois jusqu’à 6 mois de vie puis tous les 2 mois jusqu’à 1 an puis tous les 3 mois à partir d’1 an et à l’âge adulte.

Les diagnostics des formes tardives sont pris en charge sur le même modèle.

Responsable et coordonnées du centre

Le responsable du CRCM mixte de Nice est le Pr Sylvie LEROY.  

Coordonnées de l’activité adulte : Pr Sylvie LEROY

CHU de Nice - Hôpital Pasteur 1
Service de pneumologie - Bâtiment H – RDC
30 voie Romaine - 06001 Nice Cedex 1

Coordonnées de l’activité enfant : Pr Lisa GIOVANNINI-CHAMI

Hôpitaux pédiatriques de Nice CHU-Lenval (HPNCL)
57 avenue de la Californie - 06202 Nice

Equipe

Le suivi des patients adultes et enfants est assuré par une équipe médicale et paramédicale pluridisciplinaire. 

Pour le secteur des adultes :

  • Pneumologues : Pr Sylvie LEROY, Dr Margot DELIN
  • Autres médecins spécialistes (cf réseau hospitalier plus bas)
  • Infirmières coordinatrices (IDEC) : Isabelle BARRAQUIER et Virginie ROUX
  • Masseur-kinésithérapeute : Laure DANIELE
  • Diététicienne : Margaux BRUYERE
  • Psychologue : Vincent CARLETTO
  • Secrétaire : Florence PLUBEL
  • Assistante sociale : Nathalie BOUILLON-SUPPA
  • Ingénieurs de recherche clinique : Jennifer GRIFFONNET et Assia GORA

Pour plus d’informations, veuillez contacter mucoviscidose@chu-nice.fr

Pour le secteur des enfants :

Prise en charge

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose est instauré en France depuis 2002. Si le résultat se révèle positif ou douteux, les examens à visée diagnostique sont organisés par le CRCM.

L'annonce du diagnostic quant à elle, est organisée dans le secteur pédiatrique du CRCM du CHU de Nice avec le médecin et l’IDEC, ainsi qu’un accompagnement psychologique.

Sont également adressés des patients dans le secteur adulte pour des diagnostics « tardifs » (patients nés avant 2002 ou en provenance d’autres pays).  

Les patients atteints de mucoviscidose sont suivis dans le CRCM tous les mois jusqu’à 6 mois de vie puis tous les 2 mois jusqu’à 1 an puis tous les 3 mois à partir d’1 an et à l’âge adulte, soit un suivi trimestriel pluridisciplinaire dont un bilan annuel.

L’équipe adulte se déplace au sein du CRCM pédiatrique pour rencontrer les enfants et leurs aidants avant leur transfert d’un secteur à l’autre.

En parallèle, les patients sont pris en charge au quotidien par un réseau de soignants de proximité.

L’organisation de soins du CRCM comprend :

  • Des consultations médicales
  • Des consultations pluridisciplinaires
  • Des hôpitaux de jour (bilan annuel, bilans complémentaires, prises en charge complexes)
  • Des prises en charge en urgences (consultations en urgences, hospitalisations, unité de soins intensifs respiratoires)
  • Des suivis individualisés avec la kinésithérapeute, la diététicienne, le psychologue ou les IDEC
  • Des téléconsultations et des télésoins
  • Des séances de réhabilitation respiratoire
  • Des ateliers d’éducation thérapeutique en individuel, collectif ou en distanciel
  • Des suivis dans le cadre de protocoles de recherche académiques ou industriels

Plus de 2/3 de nos patients participent à des protocoles de recherche, ce qui leur permet un accès précoce aux nouvelles thérapeutiques incluant les ATU compassionnelles.

Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS)

Les PNDS relatifs aux pathologies prises en charge dans nos centres sont consultables et téléchargeables.

Plateau technique

Le centre, intégré dans le service de pneumologie de Pasteur 1, comprend :

  • Consultations, hôpital de jour dédié, hospitalisation conventionnelle et unité de soins intensifs respiratoires
  • Unité d’allergologie médicamenteuse
  • Explorations fonctionnelles respiratoires
  • Epreuves d’effort cardio-respiratoires
  • Unité de radiologie thoracique
  • Réhabilitation respiratoire
  • Programme d’éducation thérapeutique
  • Unité de recherche clinique

Les autres imageries sont réalisées à l’hôpital Pasteur 2 (scanner, échographie abdominale…).

Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP)

  • RCP locales

L’équipe du CRCM adulte se réunit tous les jeudis pour les cas patients.
L’équipe du CRCM adulte et de la recherche se réunit tous les lundis.
L’équipe du CRCM pédiatrique organise des RCP pluridisciplinaires en présence du patient et de ses aidants.

  • RCP régionales

Le réseau MUCOMED (qui regroupe les CRCM de Montpellier, Marseille, Giens et Nice) se réunit 3 fois par an pour des réunions de formation auxquelles sont intégrées des sessions de présentation de cas patients.
Les cas des patients éligibles à la transplantation sont discutés en amont avec l’équipe de greffe de Marseille adulte ou pédiatrique et au pied levé en cas d’urgence médicale.

  • RCP nationales

Les cas patients complexes en termes de diagnostic ou de prises en charge thérapeutiques sont présentés en RCP nationale selon le processus du réseau CFTR-MUCO.

Education thérapeutique du patient (ETP)

Le programme

Le service de pneumologie a un programme d’ETP pluri pathologique validé par l’ARS depuis avril 2023 « J’ai une maladie des bronches et alors ? »  et qui s’adresse notamment aux patients atteints de mucoviscidose, dyskinésie ciliaires et bronchectasies.
Ce programme a pour objectif de transmettre aux patients des connaissances et compétences pour mieux vivre au quotidien avec la maladie et améliorer leur qualité de vie.
Les ateliers sont animés par une équipe pluridisciplinaire formée à l’ETP : médecins, pharmaciens, infirmières, psychologue, diététicienne et kinésithérapeute.  

Modalités de participation

Ce programme est ouvert à tous patients atteints d’une maladie des bronches, à partir de 15 ans et 3 mois, et leurs aidants, soit

  • après information de l’équipe du CRCM
  • après information de l’équipe de pneumologie
  • à la demande d’un pneumologue de ville
  • à la demande du médecin traitant
  • à la demande du patient

Calendrier des ETP

Des ateliers individuels et collectifs, ainsi que des demi-journées de rencontre, sont organisés tout au long de l’année après un entretien individuel avec chaque patient (bilan éducatif partagé) lors d’une consultation, d’une hospitalisation de jour ou conventionnelle ou d’un appel téléphonique.
Sont ensuite formalisés avec le patient et l’équipe des objectifs éducatifs partagés et un contrat éducatif.

Les thématiques abordées sont les suivantes (liste évolutive) :

  • La maladie
  • Les traitements inhalés
  • Les soins au quotidien
  • La nutrition
  • Les activités physiques
  • La kinésithérapie
  • Les urgences
  • Les projets de vie (études, travail, parentalité, voyages)
  • Vivre avec : les représentations de la maladie, la gestion du stress, la sexualité, les addictions, les démarches administratives, l’entourage 

Contacts et documents d’ETP

Pour toute information, veuillez contacter Laure DANIELE, masseur-kinésithérapeute, coordonnatrice du programme d’ETP et membre du GETHEM (Groupe ETP en mucoviscidose)

Recherche

Depuis sa création, le CRCM du CHU de Nice est investi dans la promotion de la recherche fondamentale, clinique et de l’innovation dans le domaine de la mucoviscidose et des autres pathologies apparentées, en collaboration avec :

Les 2 activités de recherche (pédiatrique et adulte) du centre mixte sont en étroite relation avec l’unité de recherche clinique (URC) et en interaction entre elles. CRCM et URC travaillent en collaboration directe.
Au niveau européen, le centre est rattaché au site CTN de l’ECFS « MUCOMED » qui regroupe les CRCM de Montpellier, Marseille, Giens et Nice.  

Les principaux axes de recherche de notre centre sont :

  • La recherche thérapeutique industrielle (modulateurs de CFTR, antibiothérapie inhalée…)
  • La compréhension des mécanismes physiopathologiques de réponse aux modulateurs en recherche fondamentale
  • La recherche académique en collaboration avec les projets nationaux et européens
  • La validation des dispositifs médicaux (dispositif de kinésithérapie SIMEOX)
  • L’utilisation des bases de données, registres et observatoires

Les équipes sont très investies pour soutenir la mucoviscidose et la recherche clinique, que ce soit en parcourant des kilomètres pour l’évènement « Move For Muco » organisé toutes les années par l’association Vaincre la Mucoviscidose ou en participant au Marathon Nice-Cannes au profit du Fonds de dotation AVENI.

Formations

Formations à destination des patients

En collaboration avec « Vaincre La Mucoviscidose » et « Association Mucoviscidose et Kinésithérapie », le CRCM organise régulièrement des journées de formation à destination des patients adolescents et adultes et des parents d’enfants atteints de mucoviscidose.

Des demi-journées de rencontre de patients ont lieu dans le cadre du programme d’ETP.

Un projet patient partenaire en binôme avec une IDEC est en cours pour 2022-2023.  

Formations à destination des professionnels

L’équipe communique au sein du :

  • Réseau inter-région sud MUCOMED (Nice, Giens, Marseille, Montpellier)
  • GETHEM
  • Société Française de la Mucoviscidose
  • Formation en recherche clinique à l’ECFS

Les membres de l’équipe interviennent dans les différents centres de formation des futurs professionnels de santé (Faculté de médecine, Institut de formation en masso-kinésithérapie, Institut de formation en soins infirmiers, Ecole de sage-femme) sur la thématique de la prise en charge de la mucoviscidose et autres pathologies apparentées.

Est organisée régulièrement une formation de 2 jours à destination des kinésithérapeutes libéraux en collaboration avec Vaincre La Mucoviscidose et l’Association Mucoviscidose et Kinésithérapie.

Réseau hospitalier

Pour le secteur des adultes

  • Endocrinologue : Dr Stéphanie PALLE
  • Institut universitaire de la face et du cou (IUFC) : Pr Laurent CASTILLO et Dr Clair VANDERSTEEN
  • Nutrition et gastro-entérologie : Pr Stéphane SCHNEIDER et Pr Albert TRAN
  • Rhumatologie : Pr Véronique BREUIL
  • Urologie : Pr Daniel CHEVALLIER
  • PMA : Dr Ines BRAHAM
  • Obstétrique : Dr Cynthia TRASTOUR
  • Génétique : Dr Cécile ROUZIER

Pour le secteur pédiatrique

  • Gastro-entérologue : Dr Valérie TRIOLO  valerie.triolo@hpu.lenval.com
  • Autres consultations de médecins spécialistes in situ : ORL, endocrinologue, ophtalmologue, cardiologue…

Réseau médecine de ville

Le centre est en étroite collaboration avec les médecins de ville et les intervenants libéraux (masseurs-kinésithérapeutes, infirmières, pharmaciens, éducateurs en activité physique adaptée, prestataires de soins…) ainsi que les centres médicaux psychologiques et autres professionnels du secteur.

Associations de patients

Le centre travaille en étroite collaboration avec les différentes associations de patients :

  • Vaincre La Mucoviscidose (VLM)
  • Association Gregory Lemarchal
  • Association Etoiles des Neiges
  • Association Dyskinésie Ciliaire Primitive (ADCP)
  • Alliance maladies rares

Evénements/actualités

DECOUVREZ RESILIENCE, NOTRE PLATEFORME D'EXPERTISE MALADIES RARES.