Maladies rares : plateforme d’expertise RESILIENCE

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

  • Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle atteint moins d’1 personne sur 2000.
  • Il existe entre 7000 et 8000 maladies rares, dont la fréquence est d’une grande disparité.
  • Elles sont, le plus souvent, sévères, chroniques, d’évolution progressive, et affectent considérablement la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage.
  • Elles entrainent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.
  • 80% sont d’origine génétique et 95% sont sans traitement efficace ; dites maladies « orphelines ».
  • En France, plus de 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare.
  • 1 personne sur 2 dispose d’un diagnostic, qui met en moyenne 5 ans à être posé dans un ¼ des cas.

RESILIENCE : qui sommes-nous ?

La lutte contre l’impasse et l’errance diagnostiques constitue un enjeu majeur dans la prise en charge des patients touchés par une maladie rare. Différents plans nationaux maladies rares (PNMR) se sont succédés ; ils ont structuré et coordonné les différents acteurs des maladies rares, permettant ainsi la labellisation de :

  • centres de références maladies rares (CRMR)
  • centres de compétences maladies rares (CCMR)
  • centres de ressources et de compétences maladies rares (CRCM)
  • filières de santés maladies rares (FSMR)

Ce dispositif est renforcé par la création de plateformes d’expertise maladies rares (PEMR) au niveau régional, afin de renforcer la visibilité et la mutualisation des ressources des centres maladies rares sur des missions transversales. Labellisée par le Ministère de la santé en août 2021, la PEMR Nice-Corse RESILIENCE est le fruit de collaborations étroites entre les 6 CRMR du CHU de Nice. Ces structures se sont regroupées dans un seul et même objectif : faire au mieux pour les patients, leurs proches et les professionnels investis dans le domaine des maladies rares, grâce à une dynamique riche de recherche et d’innovation.

Nos missions

  • Améliorer le parcours de soin et la qualité de vie des patients et de leurs familles : en développant l’éducation thérapeutique du patient, la télémédecine, les consultations de soutien spécialisées.
  • Favoriser la recherche et l’innovation : par un appui logistique aux essais thérapeutiques, au montage des projets, à l’implémentation de la Banque nationale de données maladies rares (BNDMR).
  • Renforcer la visibilité des CRMR, CRCM, CCMR : par des communications à destination des patients, de leurs familles, des professionnels et du grand public.

Qui est concerné par nos actions ?

  • Les personnes atteintes d’une maladie ou d’un handicap rare et leurs proches, ainsi que les associations impliquées dans les maladies rares.
  • Les professionnels de santé, du secteur social, médico-social…
  • Les chercheurs et industriels qui s’intéressent aux maladies rares.

Notre organisation

  • Pr Véronique Paquis-Flucklinger : coordinatrice de la PEMR RESILIENCE
  • Sabiha Achiou, PhD : chargée de mission
  • Infirmier/ère coordinatrice, en cours de recrutement
  • Psychologue, en cours de recrutement

Nous contacter

RESILIENCE - Plateforme d’Expertise Maladies Rares Nice-Corse
Email: resilience@chu-nice.fr
Tel: 04 92 03 51 09

Afin de répondre au mieux à votre demande, nous vous remercions de bien vouloir compléter cette fiche de liaison.

Nos différents centres maladies rares

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Les associations de patients

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